Cientistas concluem análise genética de “esqueleto alienígena” do Atacama

Restos mortais foram descobertos em 2003 e gerou especulações sobre origem alienígena. Estudo do DNA, no entanto, mostra que se trata de um ser humano

HR Humberto Rezende
       Via Correio Brasiliense
Análise completa do genoma indica que esqueleto é de uma menina com várias mutações genéticas(foto: Bhattacharya S. et al/Reprodução)
Análise completa do genoma indica que esqueleto é de uma menina com várias mutações genéticas(foto: Bhattacharya S. et al/Reprodução)
Quando foi descoberto, em 2003, no Deserto do Atacama, no Chile, um pequeno esqueleto de 15cm de comprimento chamou a atenção por sua estranha forma e logo se tornou uma obsessão das pessoas que se dedicam a investigar a existência de seres alienígenas.
A suspeita era compreensível. O ser tinha traços humanos, mas não se parecia com nenhuma pessoa que se vê nas ruas das cidades de todo o mundo. Além da minúscula estatura, o ser tinha menos costelas do que o esperado, um crânio bastante alongado e sinais de ossos com envelhecimento incomum.
Agora, um conjunto de cientistas concluiu o sequenciamento completo do genoma do esqueleto, concluindo que… não se trata de um alienígena. Segundo os responsáveis pela análise, publicada na última edição da revista especializada Genome Research, trata-se de uma menina que morreu com 6 a 8 anos e tinha uma série de mutações genéticas, incluindo uma que causa osteocondrodisplasia, um problema que leva à malformação dos ossos e das cartilagens.
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Descendente de chilenos 

“Mostramos que o esqueleto humanoide do Atacama é uma fêmea de origem humana, de ascendência chilena com um genoma que traz mutações nos genes COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT”, escrevem os autores, que integram várias instituições de pesquisa renomadas, como a Universidade da Califórnia e a de Stanford, ambas nos Estados Unidos.
Segundo os cientistas, mutações nesses genes já foram associadas a doenças que causam, além da displasia óssea, baixa estatura, anomalias nas costelas, malformação craniana e fusão articular prematura.
“Juntos, esses achados fornecem uma caracterização molecular do peculiar fenótipo do esqueleto, que é resultado de múltiplas mutações genéticas que afetam o desenvolvimento dos ossos e a ossificação”, concluem os cientistas.

O coração artificial que bate mais forte

Istoé.com.br

Implantado pela primeira vez no Brasil, aparelho da nova geração para casos de insuficiência cardíaca reduz praticamente a zero os riscos de trombose e AVC
Crédito: Gabriel ReisOPERAÇÃO A médica Juliana participou da cirurgia para implantação do recurso, feita dia 13 de março (Crédito: Gabriel Reis)
   Renata Valério de Mesquita

Já bate forte dentro de um brasileiro o mais moderno coração artificial do mundo. Trata-se da terceira geração do HeartMate3, aparelho aprovado em agosto do ano passado pela Food and Drug Administration (FDA), a agência reguladora americana, e considerado um avanço de tecnologia pelo seu mecanismo de funcionamento e também um salto de qualidade de vida para o paciente em relação aos modelos anteriores. O primeiro implante do produto no Brasil foi feito na terça-feira 13 no Hospital Sírio-Libanês, em São Paulo, pelas mãos do cirurgião cardíaco Fábio Jatene, com acompanhamento da cardiologista clínica Juliana Giorgi e do médico holandês Jaap Lahpor, consultor da empresa Abbott, que desenvolveu o dispositivo. O paciente é um homem de 72 anos.

Os aparelhos conhecidos como corações artificiais têm a função de dar assistência ao ventrículo esquerdo, onde se inicia a aorta, artéria responsável por distribuir, a partir do coração, sangue oxigenado para o restante do organismo. Por isso, ajudam a garantir o bombeamento adequado do sangue em pacientes com insuficiência cardíaca. A doença é caracterizada pela incapacidade de o músculo cardíaco realizar esse bombeamento corretamente. Calcula-se que trinta mil brasileiros apresentem a condição.

Pacientes em fase avançada da doença e que não têm mais resposta a tratamento com remédio ou cirurgia dispõem de duas opções: entram para a lista de espera por transplante ou são designados para receber esses corações artificiais — tanto para aguentarem a chegada de um novo órgão (ponte para transplante) quanto para solucionarem a questão para o resto da vida (terapia de destino). “Os casos nos quais os tratamentos convencionais não surtem mais efeito têm mortalidade muito alta”, afirma a cardiologista Juliana Giorgi. “As pessoas contam com cerca de um ano de sobrevida, tempo em que geralmente passam internadas, dependentes de balão de oxigênio e remédios”.

O problema em relação ao transplante é que muitos não têm tempo para a espera ou apresentam contra-indicações, como idade superior a 65 anos, caso do primeiro brasileiro a receber o HeartMate3. Ser portador do HIV, ter câncer ou manifestar alguma condição que debilite seu sistema de defesa também são impeditivos. Nessas circunstâncias, o coração artificial é a saída. “No Brasil, usa-se pouco esse recurso”, lamenta Juliana. Uma das razões é o desconhecimento da tecnologia. O custo também é alto: cerca de R$ 700 mil. Mas a terapia é reconhecida pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e pela Associação Nacional de Saúde (ANS). Portanto, é coberta pelos convênios médicos. Ainda assim há menos de cinquenta brasileiros com corações artificiais.

O dispositivo que acaba de ser implantado pela primeira vez no Brasil teve sua superioridade confirmada em um estudo comparativo apresentado nos Estados Unidos dois dias antes da cirurgia no Sírio-Libanês. A análise foi feita usando como parâmetro o desempenho da geração anterior, a HeartMate2. O novo equipamento, que funciona com um bombeamento por indução magnética, reduziu a praticamente zero os riscos de trombose e de acidentes vasculares cerebrais (AVC). O antigo empurra o sangue de forma mecânica e apresentou índice de 17% de trombose e de 19% de AVC. Participaram do estudo 366 pacientes: 190 deles implantados com a terceira geração, que tiveram índice de sobrevida de 79,5%, 19 pontos percentuais acima do observado nos 176 implantados com a segunda geração (60,2%).

Próximo desafio

Além de ser um dispositivo menor do que os anteriores, sua técnica de implante é menos invasiva, o que reduz em até quatro horas o tempo de cirurgia. Isso porque o aparelho é fixado no tórax, acoplado ao ventrículo esquerdo. Antes era preciso abrir um espaço no abdome.

Embora a colocação do coração artificial custe caro, cerca de R$ 700 mil, o valor é coberto pelos planos de saúde

RAPIDEZ A pioneira cirurgia em São Paulo: quatro horas a menos                                   (Crédito:Divulgação)

O HeartMate3 ainda não superou a necessidade de artefatos externos. O paciente precisa se adaptar a conviver com partes instaladas fora do corpo: o controle geral do equipamento e duas baterias externas. No caso da versão lançada agora, cada uma delas tem 17 horas de autonomia (antes eram 12). As engrenagens ficam conectadas ao dispositivo colocado dentro do coração por meio de um fio que atravessa a pele. O paciente pode tomar banho (existem capas protetoras), mas não pode mergulhar. O desafio é fazer com que todo o sistema seja instalado internamente, em uma conformação mais próxima da apresentada pelos marca-passos.Com informações da Istoé.com.br